L’ospedale Molinette di Torino si è reso protagonista di una scoperta rivoluzionaria: il primo trattamento efficace contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) per pazienti con specifiche mutazioni.
Il 22 settembre, sul New England Journal of Medicine , la più prestigiosa rivista medico-scientifica internazionale, sono stati pubblicati i risultati dello studio, frutto della collaborazione del Centro di Torino con istituti inglesi, francesi, tedeschi e statunitensi.
« Risultati straordinari, mai visti prima», spiega in un’intervista per La Stampa Adriano Chiò, direttore del Centro Regionale Esperto per la SLA dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è una rara malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta che colpisce i motoneuroni superiori nella corteccia cerebrale e i motoneuroni inferiori nel midollo spinale e nel tronco encefalico, determinando la paralisi dei muscoli volontari, fino a coinvolgere anche quelli respiratori.
I motoneuroni sono le cellule nervose responsabili della trasmissione di segnali per il controllo della muscolatura e del movimento. Essi permettono, tra le altre cose, di respirare, camminare, deglutire, parlare e impugnare oggetti; nei pazienti affetti da SLA questa linea di comunicazione neuronale collassa, il muscolo diventa inattivo e si atrofizza. Si comprende dunque come, con l’estendersi del danno e con la morte dei motoneuroni, tali funzioni vengano a mancare, portando all’exitus del paziente.
La malattia può essere ereditaria oppure sporadica, ovvero determinata da una mutazione acquisita nel corso della vita, assente nella storia famigliare pregressa. La manifestazione patologica è da ricondurre a mutazioni di geni che codificano per alcune proteine importanti per il funzionamento dei motoneuroni e del pathway annesso, tra cui la proteina SOD1 (superossido-dismutasi), responsabile del 20% dei casi familiari e dell’1-2% dei casi sporadici.
Il farmaco in questione si chiama Tofersen ed è efficace nei pazienti portatori della mutazione nel gene SOD1. È un oligonucleotide antisenso che agisce selettivamente sull’RNA messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. La terapia viene somministrata mediante una puntura lombare al mese e non sembra avere effetti collaterali rilevanti.
La vera rivoluzione sta nel fatto che il Tofersen non solo rallenta ma talvolta riesce a fermare o addirittura invertire la progressione clinica della sclerosi laterale amiotrofica. L’effetto positivo si manifesta in modo netto nel primo anno di trattamento ma persiste nel tempo.
Attualmente in Italia sono cinquanta i pazienti che stanno proseguendo la somministrazione del Tofersen, ma sono già in studio altri medicinali per le ulteriori mutazioni geniche correlate alla SLA, che potrebbero donare un barlume di salvezza per i pazienti e le loro famiglie, colpiti da una patologia che è stata segnata da anni di insuccessi terapeutici e false speranze.
